對精神分裂遺傳的新發(fā)現(xiàn)

長期以來，精神分裂癥是高度遺傳的。它通常在家庭中運行。2014年發(fā)表的一項針對精神分裂癥患者的大型全基因組關(guān)聯(lián)研究將這種疾病與人類基因組上100多個不同位置的微小DNA變異聯(lián)-系在一起。但是，這些位置多數(shù)位于實際基因之外，因此尚不清楚它們在精神分裂癥中的作用。對其他主要疾病的全基因組研究分析也得出了類似的令人困惑的結(jié)果。

加利福尼亞大學(xué)洛杉磯分校(UCLA)的科學(xué)家在理解精神分裂癥生物學(xué)方面取得了重大進(jìn)展。

科學(xué)家們使用一種-新開發(fā)的技術(shù)來分析DNA，發(fā)現(xiàn)了數(shù)十種基因和兩條主要的生物學(xué)途徑，它們可能與疾病的發(fā)展有關(guān)，但在先前的精神分裂癥基因研究中并未發(fā)現(xiàn)。這項工作提供了有關(guān)精神分裂癥如何起源的重要新信息，并為進(jìn)一步的研究指明了方向，并可能在將來提供更好的治療方法。

精神分裂癥是一種慢性致殘性精神疾病，其癥狀可能包括幻覺，妄想和認(rèn)知問題。這種疾病折磨著大約1%的人口，*有超過5000萬人。由于對精神分裂癥的病因了解甚少，因此目前的藥物可以幫助減輕癥狀，但不能治愈該病。

這項研究發(fā)表在《自然》雜志上，可能會對精神分裂癥的研究產(chǎn)生影響，因為它證明了闡明人類疾病機(jī)理的通用且潛在強(qiáng)大的新策略。

在某些情況下，這些研究中鑒定出的非基因位置被證明是所謂的“調(diào)控區(qū)”，其作用是增強(qiáng)或抑制基因組附近基因的活性。但是，許多與疾病相關(guān)的位置在基因組附近沒有明顯的基因靶標(biāo)。

一種可能性是，這些與疾病相關(guān)的神秘位置也是調(diào)節(jié)區(qū)域，其靶向位于基因組上相對較遠(yuǎn)的基因。如果通過將DNA包裝到染色體中時DNA所經(jīng)歷的復(fù)雜的扭曲和循環(huán)而使它們在物理上接近那些“遠(yuǎn)距離”基因，那么它們可以做到這一點，就像當(dāng)繩索被纏繞時，繩索的兩個相對端可能終靠近在一起。

“這項工作為了解與復(fù)雜疾病相關(guān)的常見遺傳變異如何影響特定基因和途徑提供了路線圖，”人類遺傳學(xué)戈登和弗吉尼亞·麥克唐納德杰出主席，神經(jīng)遺傳學(xué)和精神病學(xué)教授丹尼爾·格施溫德博士說。加州大學(xué)洛杉磯分校的戴維·格芬醫(yī)學(xué)院。